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L’atrophie musculaire spinale

L’atrophie musculaire spinale, ou SMA (de l’anglais Spinal Muscular Atrophie), est une maladie neuromusculaire héréditaire évolutive. C’est une lente dégénérescence des neurones moteurs de la moelle épinière, qui commandent les muscles du corps et des membres, ayant pour conséquence un affaiblissement et une atrophie musculaire, en particulier des muscles de l’arrière-train. Les premiers symptômes à type de déséquilibre, tremblements, difficultés pour sauter, peuvent apparaître vers l’âge de 3-4 mois. Au début, ses signes peuvent donner l’impression d’un chaton maladroit, raison pour laquelle cette pathologie peut être difficile à détecter à ses prémices. Mais progressivement, une paralysie grandissante, puis complète, s’installe. Les muscles de cette région ne reçoivent plus de stimuli, leur motricité diminue progressivement jusqu’à ne plus fonctionner complètement. Ils s’atrophient (= masse musculaire flasque et réduite). Le chat ne peut plus utiliser ses membres postérieurs pour se déplacer et “rampe” donc au moyen de ses pattes antérieures. Le chat malade ne semble certes pas souffrir de sa maladie à proprement dit, mais il ne peut vivre sans l’aide de son maître qui lui souffre de son état. La progression de la maladie est variable d’un individu à un autre; elle peut s’accompagner de difficultés respiratoires. Elle se transmet sur un mode autosomique (= non lié au sexe), récessif  (= nécessité de 2 copies du gène muté pour déclarer la maladie, le chat doit donc être homozygote pour la mutation). Il existe donc des chats appelés “porteurs sains”, qui portent une seule copie de la mutation. Ils sont donc hétérozygotes pour la maladie. Ils ne la déclencheront  pas, mais transmettront la mutation à statistiquement 50 % de leur descendance. On peut désormais connaître le statut des chats pour la SMA, grâce à un test  issu des recherches du Pr. John FYFE de l’université de Michigan aux USA. Ce test est proposé par plusieurs laboratoires dans différents pays. La fréquence des Maine coons porteurs de cette mutation est estimée entre 1 et 5 % de la population du Maine coon.

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